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CROMOSOMA PHILADELPHIA
Sinonimi/note Sinonimi: Riarrangiamento genetico t(9,22) (q34q11), riarrangiamento genetico BCR/ABL1, cromosoma Ph1. Test qualitativo.
Metodo Estrazione del RNA da sangue intero o midollare e determinazione del trascritto BCR/ABL1 mediante Droplet Digital PCR.
Cause di errore Congelamento del campione. Campione coagulato.
Informazioni cliniche Il riarrangiamento genico BCR-ABL1, noto anche come cromosoma Philadelphia, implica la traslocazione cromosomica t(9;22)(q34q11) con la conseguente formazione di un gene chimerico frutto della fusione parziale dei geni BCR (sito sul cromosoma 22) ed ABL (sito sul cromosoma 9). La rottura avviene, nella maggior parte dei casi, in una regione detta M-bcr (Major breakpoint cluster region) e riguarda gli esoni b2 e b3 del gene BCR. Nel trascritto chiemerico gli esoni b2 o b3 di BCR si fondono con l'esone a2 di ABL1 portando alla produzione di una proteina chimerica, p210, che stimola l'incontrollata proliferazione cellulare. Il trascritto BCR-ABL1 (p210) e' un marker di leucemia mieloide cronica (positivo in piu' del 95% dei casi) ed e' riscontrabile anche nel 10-25% dei pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta.
Risultato di riferimento Non rilevabile.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
CROMOSOMA PHILADELPHIA
CRP
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		   
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