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GENETICA DELL¿EMOCROMATOSI DI TIPO I (GENE HFE)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche Le due mutazioni del gene HFE C282Y e H63D sono quelle più frequentemente associate all'emocromatosi genetica. L'80% dei pazienti con emocromatosi genetica è omozigote mutato per C282Y, mentre il 5% risulta eterozigote composto per C282Y e H63D. L'assenza di queste mutazioni non esclude comunque la diagnosi di emocromatosi, poiché potrebbero essere implicate delle mutazioni più rare.
Risultato di riferimento Mutazioni C282Y, H63D e S65C assenti.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
RICERCA MUTAZIONE PUNTIFORME C282Y DEL GENE HFE
CROM1
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		RICERCA MUTAZIONE PUNTIFORME H63D DEL GENE HFE
CROM2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		RICERCA MUTAZIONE PUNTIFORME S65C DEL GENE HFE
CROM4
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		 
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