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DETERMINAZIONE DELLA VARIANTE V433M DEL CITOCROMO P450 4F2 (CYP4F2)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche La ridotta attività del citocromo P450 4F2 è uno dei principali fattori che determinano la variabilità interindividuale sia del dosaggio giornaliero ottimale della warfarina che del rischio di gravi reazioni avverse in seguito alla assunzione della stessa. La variabilità dell'attività di tale enzima è in gran parte determinata geneticamente: accanto all'allele CYP4F2*1 (wild-type) è presente l'allele CYP4F2*3 che è associato ad una ridotta attività enzimatica. La riduzione complessiva dell'attività del citocromo P450 4F2 è maggiore nei soggetti portatori di due alleli mutati (omozigoti mutati) rispetto ai soggetti che possiedono un allele mutato e un allele wild type (eterozigoti). L'assenza degli alleli mutati oggetto della determinazione non esclude che altri polimorfismi del gene, ad oggi ignoti, siano responsabili di una variabilità di attività dell'enzima citocromo P450 4F2.
Risultato di riferimento Allele mutato CYP4F2 *3 assente
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
VARIANTE V433M DEL CITOCROMO P450 4F2 (CYP4F2)
P4F2A
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		GENOTIPO BIOLOGIA MOLECOLARE
TPMT2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
 
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