Home Chi siamo Mission Qualità  Prestazioni Comunicazioni Pubblicazioni Eventi Links Dove siamo
Prestazioni


MEFV (FEBBRE MEDITERRANEA FAMIGLIARE) ANALISI GENETICA
Sinonimi/note Test qualitativo. Sinonimi: FMF (Febbre Mediterranea Famigliare).
Metodo Estrazione del DNA seguita da analisi di sequenza diretta degli esoni 2, 3 e 10 del gene MEFV (metodo NGS).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche La malattia è caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti che insorgono acutamente, di breve durata, associati ad uno o più dei seguenti sintomi: dolori addominali, peritonite, pleurite, infiammazione delle articolazioni, manifestazioni cutanee tipo erisipela, dolori muscolari, pericardite, orchite acuta, afte orali, splenomegalia, meningite asettica. La complicanza della FMF è l'amiloidosi, che può comparire anche molti anni dopo le prime manifestazioni della malattia. Con lo screening del gene MEFV possono essere identificati polimorfismi rari (varianti) che potrebbero essere predisponenti alla Febbre Mediterranea Familiare. Nella maggior parte dei casi, i polimorfismi si riscontrano negli esoni 2, 3 e 10 di MEFV.
Risultato di riferimento Mutazioni assenti. Viene fornito un commento interpretativo.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
MEFV
MEFAG
6 PCR (BIOL. MOLECOLARE)
6PCR
  
Inizio pagina

Menu accessibilità: