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ANALISI DELLA MUTAZIONE G20195 DEL GENE LRRK2 (PARK8)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Coaguli
Informazioni cliniche La mutazione è stata associata ad una frazione delle forme familiari a ritardata insorgenza della patologia e si trasmette come carattere dominante. Inoltre tale mutazione è stata riconosciuta essere associata ad un aumentato rischio di insorgenza delle forme sporadiche di Parkinsonismo.
Risultato di riferimento Mutazione c.6055 G>A (variazione aminoacidica G2019S) assente.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
MUTAZIONE G2019S DEL GENE LRRK2
PAK81
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
  
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