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FIBROSI CISTICA - ANALISI DEL GENE CFTR (I LIVELLO)
Sinonimi/note Test qualitativo
Metodo Estrazione del DNA seguita da sequenziamento di nuova generazione (NGS) con chimica Sequencing by Synthesis (SBS)
Cause di errore Campione coagulato
Informazioni cliniche La fibrosi cistica è una malattia ereditaria cronica trasmessa in modo autosomico recessivo. E' causata da anomalie della proteina CFTR conseguenti a mutazioni del gene CFTR. I malati di fibrosi cistica hanno entrambe le copie del gene CFTR mutate, una ereditata dal padre e una dalla madre, mentre i portatori sani di fibrosi cistica hanno ereditato, o dal padre o dalla madre, solo 1 copia mutata del gene CFTR. L'analisi di primo livello del gene CFTR consente di identificare più di 405 mutazioni del gene CFTR classificate come causative di fibrosi cistica.
Risultato di riferimento Mutazione assente
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
Risultato a CFTR
CFRI
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		Commento a CFTR
CFCO
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		  
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