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ANALISI GENETICA DI ApoE
Sinonimi/note Test qualitativo: ricerca degli alleli E2, E3, E4 di APOE.
Metodo Estrazione del DNA seguita da PCR allele specifica.
Cause di errore Campione Coagulato
Informazioni cliniche Il gene APOE codifica per una proteina plasmatica coinvolta nel trasporto del colesterolo. Sono presenti tre principali varianti di questa proteina che corrispondono ai prodotti di alleli denominati epsilon 2, 3 e 4 (E2, E3 e E4). La differenza nei 3 alleli dipende dalla sostituzione di un singolo nucleotide in corrispondenza della sequenza di DNA del codone 112 e in quella del codone 158. La sostituzione nucleotidica comporta, per entrambe le posizioni, una variazione dell'aminoacido cisteina (cys) ad arginina (arg) nella proteina. In riferimento ai codoni 112 e 158, gli alleli sono cosi' definiti: E2= cys112/cys158, E3= cys112/arg158 e E4= arg112/arg158. Il livello di colesterolo totale, ma anche i livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi, possono essere influenzati dagli alleli di APOE. In particolare, i portatori dell'allele E4 presentano livelli più elevati di colesterolo totale e LDL e hanno un maggior rischio di patologie cardiovascolari.
Risultato di riferimento L'allele E3 è quello più frequente nella popolazione generale ed è quindi considerato ""wild type"". Non è descritto un genotipo di riferimento.
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