| Descrizione |
Refertazione |
Contenitore |
Conservazione |
Volume minimo |
Volume campione |
Codice |
|
| IBRID. IN SITU (FISH) Anomalie delle regioni subtelomeriche |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIARS |
 |
| FISH precedente gravidanza con anomalia cromosomica |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIGAC |
|
| FISH per Genitali ambigui |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIGEA |
|
| FISH Genitore con anomalia cromosomica |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIGEC |
|
| FISH POSTNAT. abortivita spontanea ripetuta |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIPAS |
|
| FISH POSTNAT. Conferma di mosaicismo cromosomico |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIPMC |
|
| FISH Ritardo accrescimento/sviluppo |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
FIRAC |
|
| GALATTOSIO -1- FOSFATO URIDIL TRANSERASI (GALT) |
20 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Inviare il campione in laboratorio velocemente in busta refrigerata a 4° C. |
2 mL |
2 mL |
GALAT |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. per Genitali ambigui |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
GEAM |
|
| GLUCOSIO - 6 - FOSFATO DEIDROGENASI |
15 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Il sangue può essere mantenuto refrigerato (tra +2 e +8°C) se analizzato entro 15 giorni |
Sangue intero 2,5 mL |
Sangue intero 4 mL |
G6P
(G6PD) |
|
| Linfo-Beta Glucocerebrosidasi |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LABG |
|
| Linfo-Sfingomielinasi acida |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LASM |
|
| Linfo-Alfa Glucosidasi acida |
60 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LGAA |
|
| Linfo-Galattocerebrosidasi |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LGALC |
|
| Linfo-Linfo- Alfa Galattosidasi A |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LGLA |
|
| Linfo-Alfa Iduronidasi |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
LIDUA |
|
| DOSAGGIO ENZIMI LISOSOMIALI SU LINFOCITI(Analisi quantitativa attivita' enzimatica mediante MS/MS) |
60 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
|
|
|
LYLSD |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. Conferma mosaicismo cromosomico |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
MOCR |
|
| OSMOLALITÁ |
1 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
2 giorni a 2-8°C centrifugato e separato dalle cellule. |
Plasma 0,3 mL |
Sangue 3,0 mL, microtainer 0,6 mL |
OSM |
|
| PROFILO BIOCHIMICO GENETICO |
30 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Temperatura ambiente |
Plasma 0,5 ml |
Sangue 2 ml |
PBGB |
|
| PIRUVATO CHINASI |
15 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Il sangue può essere mantenuto refrigerato (tra +2 e +8°C) se analizzato entro 15 giorni |
Sangue intero 2,5 mL |
Sangue intero 4 mL |
PYK
(PK) |
|
| P-2 AMINOBUTYRATE |
30 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
P2AM |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. Ritardo accrescimento/sviluppo |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
RIAS |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. Riarrangiamenti cromosomici indotti |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
RICR |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. Sindrome associata anomalia cromosomica |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
SAAC |
|
| ANAL.CITOG.POSTNAT. Sterilita, infertilita, poliabortivita |
126 Giorni |
VERDE SCURO (EPARINA DI LITIO) - 4mL |
|
|
|
SIPO |
|
| ANAL. MUT. SINGOLO GENE Disomia uniparentale (UPD) |
126 Giorni |
villi |
|
|
|
MG1DV |
|
| ANAL.GEN. Deficit ACADSB |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
|
|
|
ACAD |
|
| ACTH (ore 8) |
3 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
Prelevare il campione in ghiaccio. Centrifugare entro le 2 ore in centrifuga refrigerata. Aliquotare il plasma e congelarlo a -20°C immediatamente. |
300 uL |
|
ACTHM
(ACTH) |
|
| ANAL. GEN. MUTAZIONI NOTE SINGOLO GENE, MUT FAM. |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
|
|
|
AGES |
|
