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RICERCA DELLA VARIANTE c.1298 A>C DEL GENE MTHFR
Sinonimi/note Test qualitativo. Sinonimi: polimorfismo A1298C del gene metil-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR).
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche L'enzima N5N10-metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è coinvolto nella conversione dell'omocisteina in metionina. Il polimorfismo A1298C del gene MTHFR può ridurre l'attività enzimatica, in particolare se associato al polimorfismo C677T, aumentando i livelli plasmatici di omocisteina. L'aumento dei livelli di omocisteina rappresenta un fattore di rischio trombotico.
Risultato di riferimento Mutazione assente.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
PCR Sonda NO Rad.
SONDA
   
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