Descrizione |
Refertazione |
Contenitore |
Conservazione |
Volume minimo |
Volume campione |
Codice |
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ANAL.GEN. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDY |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MKEN |
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ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL MET E TRASPORTO LIPIDI |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MLIP |
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ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI MET E TRASPORTO LIPOPROTEINE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MLPR |
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ACIDO MICOFENOLICO |
2 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
Separare fisicamente il plasma dalle cellule entro 2 ore dal prelievo. Il plasma è stabile: 8 h a temperatura ambiente, 14 giorni a 4-8 C°, 18 mesi a -20 C° |
Plasma 0,3 mL |
Sangue intero 2 Ml |
MMF |
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ANAL.GEN. MALATTIE MITOCONDRIALI (analisi geni nucleari) |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MMIT |
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ANAL.GEN. MODY, Diabete mellito neonatale, Leprecaunismo |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MODY |
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AN.GEN. MAL. POMPE DEFICIT MALTASI ACIDA/ALFA-GLUCOSIDASI |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MPOM |
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ANAL.GEN. Mucopolisaccaridosi tipo I |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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MUPO1 |
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ANAL. MUTAZ. DA 11 A 30 GENI |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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M1130 |
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ANAL. MUTAZ. DA 2 A 10 GENI |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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M210 |
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ANAL.GEN. Neurofibromatosi e condizioni correlate |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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NEFI |
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ANAL.GEN. NEUROPATIE EREDITARIE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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NERE |
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ANAL.GEN. OLIGO-ASTENO-TERATOZOOSPERMIA |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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OATE |
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ANAL.GEN.OSTEOGENESI IMPERFECTA |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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OSIM |
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ANAL.GEN. PANCREATITI SU BASE GENETICA |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PANC |
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ANALISI DELLA MUTAZIONE G20195 DEL GENE LRRK2 (PARK8) |
30 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Refrigerato (2-8° C) per una settimana. |
0,5 mL |
4 mL |
PARK8 |
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ANAL.GEN. PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PASPE |
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ANAL.GEN. MALATTIE DEI PEROSSISOMI E CONDIZIONI CORREATE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PERC |
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REAZIONE DI PERLS (BLU DI PRUSSIA) |
4 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
Strisci: 3 settimane a temperatura ambiente Provetta: 8 h a t ambiente; 24 h a + 4 °C |
Provetta sangue midollare in K2EDTA 3 mL |
Strisci di agoaspirato midollare o provetta con sangue midollare |
PERLS |
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SETUP PGT-M GENITORE-PARENTE AFFETTO |
90 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
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PGTM |
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SETUP PGT-M PARTNER 1 |
90 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
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PGTM1 (PGTM_1) |
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SETUP PGT-M PARTNER 2 |
90 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
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PGTM2 (PGTM_2) |
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ANAL.GEN. M. di Niemann Pick (tutti i tipi) |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PICK |
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ANAL.GEN. PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PIER |
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CMT1A ANALISI MLPA Gene PMP22 |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PM22 |
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DIAGNOSTICA DELL'EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA |
3 Giorni |
TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI |
Il campione deve pervenire entro 2 ore dal prelievo. Prelievo non eseguibile al sabato. |
Sangue intero 1 mL |
Sangue intero con K2 EDTA 4 mL |
PNH |
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ANAL.GEN. PNEUMOPATIE INTERSTIZIALI E DEF SURFACTANTE |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PNIN |
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ANAL.GEN. SINDROMI POLIMARFORMATIVE NEONATALI |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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POLN |
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PRESEPSINA |
3 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
3 giorni a 2 8 C° a -20C° per 6mesi |
Plasma 200 µl |
Sangue intero 1ml |
PRESE |
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ANAL.GEN. Propionico acidemia |
126 Giorni |
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL |
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PROA |
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