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Ricerca -- ultimo aggiornamento 10/07/2025
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Descrizione Refertazione Contenitore Conservazione Volume minimo Volume campione Codice  
ANAL.GEN. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDY 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MKEN intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL MET E TRASPORTO LIPIDI 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MLIP intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI MET E TRASPORTO LIPOPROTEINE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MLPR intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ACIDO MICOFENOLICO 2 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL Separare fisicamente il plasma dalle cellule entro 2 ore dal prelievo. Il plasma è stabile: 8 h a temperatura ambiente, 14 giorni a 4-8 C°, 18 mesi a -20 C° Plasma 0,3 mL Sangue intero 2 Ml MMF intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. MALATTIE MITOCONDRIALI (analisi geni nucleari) 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MMIT intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. MODY, Diabete mellito neonatale, Leprecaunismo 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MODY intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
AN.GEN. MAL. POMPE DEFICIT MALTASI ACIDA/ALFA-GLUCOSIDASI 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MPOM intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. Mucopolisaccaridosi tipo I 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL MUPO1 intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL. MUTAZ. DA 11 A 30 GENI 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL M1130 intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL. MUTAZ. DA 2 A 10 GENI 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL M210 intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. Neurofibromatosi e condizioni correlate 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL NEFI intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. NEUROPATIE EREDITARIE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL NERE intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. OLIGO-ASTENO-TERATOZOOSPERMIA 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL OATE intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN.OSTEOGENESI IMPERFECTA 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL OSIM intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. PANCREATITI SU BASE GENETICA 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PANC intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANALISI DELLA MUTAZIONE G20195 DEL GENE LRRK2 (PARK8) 30 Giorni TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI Refrigerato (2-8° C) per una settimana. 0,5 mL 4 mL PARK8 intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PASPE intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. MALATTIE DEI PEROSSISOMI E CONDIZIONI CORREATE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PERC intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
REAZIONE DI PERLS (BLU DI PRUSSIA) 4 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL Strisci: 3 settimane a temperatura ambiente Provetta: 8 h a t ambiente; 24 h a + 4 °C Provetta sangue midollare in K2EDTA 3 mL Strisci di agoaspirato midollare o provetta con sangue midollare PERLS intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
SETUP PGT-M GENITORE-PARENTE AFFETTO 90 Giorni TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI PGTM intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
SETUP PGT-M PARTNER 1 90 Giorni TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI PGTM1
(PGTM_1)
intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
SETUP PGT-M PARTNER 2 90 Giorni TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI PGTM2
(PGTM_2)
intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. M. di Niemann Pick (tutti i tipi) 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PICK intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. PIASTRINOPATIE EREDITARIE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PIER intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
CMT1A ANALISI MLPA Gene PMP22 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PM22 intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
DIAGNOSTICA DELL'EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 3 Giorni TEST COMPOSTO: VEDI COMPONENTI Il campione deve pervenire entro 2 ore dal prelievo. Prelievo non eseguibile al sabato. Sangue intero 1 mL Sangue intero con K2 EDTA 4 mL PNH intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. PNEUMOPATIE INTERSTIZIALI E DEF SURFACTANTE 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PNIN intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. SINDROMI POLIMARFORMATIVE NEONATALI 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL POLN intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
PRESEPSINA 3 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 3 giorni a 2 8 C° a -20C° per 6mesi Plasma 200 µl Sangue intero 1ml PRESE intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
ANAL.GEN. Propionico acidemia 126 Giorni VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL PROA intervalli di riferimento e parametri aggiuntivi
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